Anàlisi genètica
L’anàlisi genètica és una prova que estudia l’ADN per identificar variacions genètiques que poden estar relacionades amb determinades malalties hereditàries, predisposicions genètiques o alteracions cromosòmiques. Aquesta informació contribueix al diagnòstic, a la prevenció, al pronòstic i, en alguns casos, a la selecció del tractament més adequat.
L’estudi genètic té un paper cada vegada més important en diverses especialitats mèdiques, com l’oncologia, la cardiologia, la neurologia, la ginecologia, la reproducció assistida o la pediatria, entre d’altres. La seva indicació sempre es basa en criteris clínics i en la valoració individual de cada persona.
Els resultats de l’anàlisi genètica s’interpreten conjuntament amb la història clínica, els antecedents personals i familiars i la resta d’exploracions, per oferir una valoració global i personalitzada.
Les proves a Bayés Salut
Experiència, tecnologia i coordinació assistencial
A Bayés Salut, l’anàlisi genètica forma part d’un abordatge diagnòstic integral i es realitza en coordinació amb les especialitats que poden beneficiar-se de la informació genètica. La indicació de la prova és sempre individualitzada i respon a una necessitat clínica concreta.
Quan és necessari, els resultats es complementen amb altres anàlisis clíniques, proves de diagnòstic per la imatge o exploracions específiques, facilitant un diagnòstic més precís i una millor orientació del tractament o del seguiment.
Què és?
L’anàlisi genètica consisteix en l’estudi de l’ADN, habitualment a partir d’una mostra de sang o, en alguns casos, de saliva o d’altres mostres biològiques.
Mitjançant diferents tècniques de laboratori és possible identificar alteracions genètiques que poden explicar l’origen d’una malaltia, confirmar un diagnòstic o valorar el risc de desenvolupar determinades patologies hereditàries.
El tipus d’estudi genètic varia segons el motiu clínic de la consulta i la informació que es necessita obtenir.
Quan es recomana?
L’anàlisi genètica està indicada quan existeix una sospita clínica o uns antecedents que fan recomanable estudiar possibles alteracions genètiques.
Les indicacions més habituals són:
- Estudi de malalties hereditàries.
- Valoració del risc genètic familiar.
- Diagnòstic de determinades malalties rares.
- Estudi de predisposició a alguns càncers hereditaris.
- Valoració en reproducció assistida.
- Estudi de determinades cardiopaties hereditàries.
- Suport al diagnòstic de diverses malalties neurològiques o metabòliques.
Com t’has de preparar?
L’anàlisi genètica no requereix, habitualment, una preparació específica. La mostra s’obté mitjançant una extracció de sang o, segons el tipus d’estudi, a partir d’una mostra de saliva o d’altres mostres biològiques.
Abans de la prova, el professional sanitari informarà sobre l’objectiu de l’estudi, les seves limitacions i el significat dels possibles resultats, especialment en aquells estudis que poden tenir implicacions familiars.
Dubtes freqüents
Tot el que necessites saber,
en un sol lloc
Per a què serveix una anàlisi genètica?
Permet identificar alteracions de l’ADN relacionades amb determinades malalties hereditàries, confirmar un diagnòstic, valorar el risc de desenvolupar algunes patologies o orientar el tractament en situacions concretes.
Cal venir en dejú?
Habitualment no. En la majoria dels casos no és necessari acudir en dejú, llevat que la prova es realitzi conjuntament amb altres analítiques que sí que ho requereixin.
Una alteració genètica significa que desenvoluparé la malaltia?
No necessàriament. Algunes alteracions indiquen una predisposició o un augment del risc, però això no implica que la malaltia es desenvolupi obligatòriament. Els resultats sempre s’han d’interpretar en el context clínic de cada persona.
Els resultats també poden ser útils per als familiars?
En alguns casos, sí. Determinades alteracions genètiques poden tenir implicacions familiars, motiu pel qual l’especialista explicarà el significat dels resultats i, si és necessari, orientarà sobre els estudis més adequats.
Quant temps triguen els resultats?
